Абеталипопротеинемия

Абеталипопротеинемия
(греч. бета - бука в алфавите, lipos - жир, proteinos - простой белок) - описанная Bassen H. A. и Kornzweig A. L. (1950) наследственная и прогрессирующая аутосомно-рецессивная патология, при которой умственное недоразвитие сочетается с полным отсутствием беталипопротеинов в крови, уменьшением количества холестерина и фосфолипидов в крови, акантоцитозом (плохим прокрашиванием мембран клеток крови), тапеторетинальной дегенерацией (дистрофией височной части сетчатки глаз), прогрессирующей атаксией. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.


* * *
См. Болезнь Бессена–Корнцвейга.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Поможем сделать НИР

Смотреть что такое "Абеталипопротеинемия" в других словарях:

  • абеталипопротеинемия — сущ., кол во синонимов: 1 • болезнь (995) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • абеталипопротеинемия — НЗЧ, характеризующееся нарушением резорбции и транспорта липидов: обусловлено мутацией в гене APOB (аполипопротеин В), локализованном на участке p24 p23 хромосомы 2. [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических… …   Справочник технического переводчика

  • Абеталипопротеинемия — * абеталіпапратэінемія * abetalipoproteinaemia наследственное заболевание человека, проявляющееся в виде нарушения резорбции и транспорта липидов. А. обусловлена мутацией в гене (аполипопротеин ), локализованной на участке 24 23 хромосомы 2 …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • абеталипопротеинемия — abetalipoproteinaemia абеталипопротеинемия. НЗЧ, характеризующееся нарушением резорбции и транспорта липидов: обусловлено мутацией в гене APOB (аполипопротеин В), локализованном на участке p24 p23 хромосомы 2. (Источник: «Англо русский толковый… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • абеталипопротеинемия — (abetalipoproteinaemia: a + бета липопротеины + греч. haima кровь; син.: акантоцитоз, Бессена Корнцвейга синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением всасывания н транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета… …   Большой медицинский словарь

  • абеталипопротеинемия — недостаток беталипопротеина в кишечных клетках с развитием мальабсорбции (невсасывание питательных веществ из желудочно кишечного тракта), стеатореи ( выделения жира с калом), атаксии (нарушение движений, расстройство их координации), нистагма… …   Медицинские термины

  • Абеталипопротеинемия — (буква греч. алфавита бета + греч. lipos – жир + proteinos – простой белок) (Bassen H.A., Kornzweig A.L., 1950). Комплекс наследственно рецессивных аномалий: полное отсутствие беталипопротеинов в крови, уменьшение количества холестерина и… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • ДИСБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИИ — мед. Абеталипопротеинемия в крови нет р липопротеинов, хиломикронов, липопротеинов с плотностью ниже 1,063 (ЛНП и ЛОНП), эритроциты имеют множественные шиловидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛНП …   Справочник по болезням

  • акантоцитоз — (нрк; acanthocytosis; акантоцит + оз) см. Абеталипопротеинемия …   Большой медицинский словарь

  • Бессена-Корнцвейга синдром — (F. A. Bassen; A. L. Kornzweig, совр. амер. врачи) см. Абеталипопротеинемия …   Большой медицинский словарь


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»